MICPCH در مجموع ۵۳ زن و هفت مرد در سراسر جهان را تحت‌تاثیر قرار داده‌است . این بیماری با چندین عامل رشد شامل اندازه سر کوچک ، رشد کند ، تاخیرات شناختی ، صرع ، تشنج ، بینایی و شنوایی ، کاهش لحن ماهیچه و اوتیسم مشخص می‌شود . MICPCH با بی‌نظمی‌ها ، یا جهش‌های پیوند در کروموزوم X مرتبط است که در نهایت منجر به غیرفعال سازی chromosome's می‌شود .
این مطالعه در نسخه چهارم ژانویه سال ۲۰۱۹ در نشریه روان‌پزشکی مولکولی منتشر شد .
سلول‌های مغز ، یا نورون‌ها ، به طور مداوم با ارسال پیام‌ها به یکدیگر ارتباط برقرار می‌کنند . دو نوع نورون در مغز وجود دارد : آن‌هایی که فعالیت را در سلول‌های دیگر افزایش می‌دهند ( نورون‌های excitatory ) و آن‌هایی که آن را کاهش می‌دهند ( نورون‌های بازدارنده ) . مکانیزم پشت نگه داشتن تعادل بین تحریک و مهار در مغز بسیار شبیه به ترموستات است که برای حفظ دمای متعادل در یک خانه به کار می‌رود . این مکانیزم مهم است چون عدم تعادل بین تحریک و مهار می‌تواند موجب اختلالات جدی مانند صرع و اوتیسم شود . یکی از مهم‌ترین مولکول‌هایی که تعادل بین تحریک و مهار را حفظ می‌کنند، پروتئینی است که در غشا بیرونی نورون‌ها یافت می‌شود و کیناز های کیناز های کیناز سرین وابسته به کلسیم و calmodulin نامیده می‌شود . جهش در ژن که بشکه را تولید می‌کند به چند اختلال neurodevelopmental مانند عقب‌ماندگی ذهنی منجر می‌شود . کمبود پروتئین در مغز منجر به سندروم MICPCH شده‌است .
Katsuhiko Tabuchi ، یک پروفسور در دپارتمان فیزیولوژی سلولی و سلولی در موسسه علوم مولکولی و سلولی در دانشگاه Shinshu در ناگانو در ژاپن گفت : " هدف از این مطالعه درک the اختلالات کمبود مواد در زنان مانند سندرم MICPCH است که قرار است تحت‌تاثیر غیرفعال سازی کروموزوم ایکس قرار بگیرند ."
با این حال ، جزییات عواقب کمبود بشکه در مطالعه ، به عنوان موش که به طور کامل فاقد پروتئین هستند قبل از اینکه به اندازه کافی برای مطالعه کافی باشند ، دشوار شده‌است .
محققان در دانشگاه Shinhsu در ژاپن و دانشگاه کفر cask در مصر از تکنیک‌های دستکاری ژن استفاده کرده‌اند که ژن بشکه را از طریق غیرفعال سازی کروموزوم ایکس در موش‌های ماده بدون عواقب کشنده به کار برده‌اند .
آن‌ها دریافتند که نورون‌ها فاقد بشکه دارای تحریک اختلال و تعادل مهار هستند . آن‌ها همچنین دریافتند که این به دلیل کاهش غلظت یک گیرنده خاص بر روی غشا است که سیگنال‌ها را از نورون‌های دیگر دریافت می‌کند . وقتی غلظت گیرنده افزایش یافت ، تعادل برانگیزاننده و بازدارنده دوباره برقرار شد ، و باعث شد که محققان بر این باورند که گیرنده نقش مرکزی در مکانیسم نورون‌های ناقص ساز ایفا می‌کند .
پروفسور Tabuchi اضافه می‌کند : " در آینده ، محققان امیدوارند که اثرات یک بشکه را حتی با نگاه کردن به اثرات آن بر روی مدار خنثی مورد توجه قرار دهند ."
کشف لخته خون می‌تواند راه را برای درمان بیماری‌های خونی هموار کند .
تاریخ :
۱۵ فوریه ۲۰۱۹
مبدا :
دانشگاه اکستر
خلاصه :
دانشمندان روش‌های جدیدی را کشف کرده‌اند که در آن بدن ، لخته‌های خون را تنظیم می‌کند، در کشفی که یک روز می‌تواند منجر به توسعه درمان‌های بهتری شود که می‌تواند به جلوگیری و درمان بیماری‌هایی مانند بیماری‌های قلبی ، سکته و جنون عروقی کمک کند .
دانشمندان روش‌های جدیدی را کشف کرده‌اند که در آن بدن ، لخته‌های خون را تنظیم می‌کند، در کشفی که یک روز می‌تواند منجر به توسعه درمان‌های بهتری شود که می‌تواند به جلوگیری و درمان بیماری‌هایی مانند بیماری‌های قلبی ، سکته و جنون عروقی کمک کند .
منبع سایت علم روز
- ۹۷/۱۲/۰۳