عمومی

ویلسون گفت : " برای ما بسیار مهم بود که مواد خود را به طور عمومی در دسترس قرار دهیم . کارگاه ما را می‌توان به راحتی با دیگر پدیده‌های نجومی و یا تمرکز بر یک رشته علمی دیگر تطبیق داد . من امیدوارم که این تجربه مثبت برای ما الهام‌بخش دیگران باشد ."

De ، پروفسور وینکلر و ویلسون با ادامه هم‌کاری خود با CSDR ، اکنون در حال توسعه یک کارگاه دیگر برای ناشنوایان با نام " رایحه جهان " هستند .

بزرگ‌ترین شرح کمبود ST۳GAL۵ ( GM۳ synthase ) منتشر شد

تاریخ :

۵ فوریه ۲۰۱۹

مبدا :

کلینیک برای کودکان ویژه

خلاصه :

محققان با استفاده از داده‌های تاریخچه طبیعی دقیق ۱۰۴ مورد از اجداد Amish متولد بین سال‌های ۱۹۸۶ و ۲۰۱۷ با یک تشخیص قطعی یا احتمالی از نقص ST۳GAL۵ ، بزرگ‌ترین توصیف of ( GM۳ synthase ) را ترکیب کرده‌اند .

محققان با استفاده از داده‌های تاریخچه طبیعی دقیق ۱۰۴ مورد از اجداد Amish متولد بین سال‌های ۱۹۸۶ و ۲۰۱۷ با یک تشخیص قطعی یا احتمالی از نقص ST۳GAL۵ ، بزرگ‌ترین توصیف of ( GM۳ synthase ) را ترکیب کرده‌اند . این مطالعه معیارهای هدف بیوشیمی ، عملکرد شنوایی ، توسعه مغز ، و بار مراقبت کننده را مورد بررسی قرار داد . GM۳ synthase توسط ST۳GAL۵ کدگذاری می‌شود و برای سنتز of زیستی مرتبط با بیولوژیکی در پستانداران ضروری است .

این مطالعه که توسط متخصصان بالینی رهبری می‌شود ، یک تلاش مشترک را توسط کنسرسیوم بهداشت جامعه ساده ( PCHC ) نشان می‌دهد . PCHC شبکه‌ای از کلینیک‌های غیرانتفاعی در پنج ایالت است که اختلالات ژنتیکی نادر در کودکان از جوامع انقلابی را تشخیص می‌دهند و درمان می‌کنند. علاوه بر کلینیک برای کودکان ویژه ، کلینیک‌های PCHC شامل مرکز کودکان ویژه در La La ،، WI ، کلینیک سلامت اجتماعی در Topeka ، IN dupont Pediatrics در دوور ، DE و برگ New در Eaton ، OH . این مطالعه در مساله month's های مولکولی و متابولیسم مولکولی ظاهر شده‌است .

این گزارش شامل یک توصیف بالینی مفصل از فنوتیپ فقر ST۳GAL۵ است که شامل شکست رشد جسمی ، microcephaly تدریجی ، irritability ، کوری ، ناشنوایی ، حرکات غیر ارادی ، حملات intractable ، و بازداشت psychomotor می‌شود. محققان از سوابق پزشکی موجود و مصاحبه‌های ساختار یافته به عنوان اساس جمع‌آوری داده‌ها در جمعیت‌های Amish در طول پنج ایالت استفاده کردند . علاوه بر گزارش‌ها و مصاحبه‌ها ، electroencephalograms ( EEGs ) ، آزمون‌های audiology ، irritability و Parent ، سوابق شجره‌نامه ، تحلیل glycosphingolipid ، و صفحات شنوایی تازه متولد شده برای توصیف کامل مسیر طبیعی این بیماری نادر و ویرانگر مورد استفاده قرار گرفتند .

این مطالعه جامع ، یک اساس غنی را برای قضاوت درباره اثربخشی درمان بیماری‌های جدید ارائه می‌دهد . کمبود ST۳GAL۵ اغلب در عرض چند ساعت از زندگی ، قبل از شروع آسیب عصبی تشخیص داده می‌شود ، که تلاش‌های خود را برای توسعه درمان‌های symptomatic برانگیخته است . پیوند کبد ممکن است مزایایی را برای کودکان فراهم کند ، اما مشروط به گذر از سد خونی مغزی است . جایگزینی ژن ST۳GAL۵ قول می‌دهد اما با دو مانع مهم مواجه می‌شود . بردارهای ژن Current - ویروسی مربوطه ( AAV ) تنها به تعداد کمی از نورون‌ها مرکزی منتقل می‌شوند . استراتژی‌هایی برای طراحی AAV بهتر یا تکرار مکرر دارو ممکن است این مشکل را حل کند . موش‌ها در درک فقر ST۳GAL۵ بشر مفید بوده‌اند ، اما برای مطالعات درمانی پیش از بالینی چالش محسوب می‌شوند . خوک‌ها از مدل دقیق‌تر انسان استفاده می‌کنند و ممکن است برای مطالعه بیماری‌های مغزی ناقص ، مناسب‌تر باشند . در حالی که یافته‌های اولیه study's حاکی از آن است که این درمان‌ها ممکن است برای نقص‌های ST۳GAL۵ موفق باشند ، محققین به این نکته اشاره دارند که مطالعات عمقی به منظور تعیین بهترین درمان‌های بالقوه برای فقر ST۳GAL۵ مجاز هستند .

منبع سایت علم روز