سندرم

با کمک سیستم ویرایش ژنی CRISPR / Cas۹ ، Haass و همکارانش یک واحد فرعی ( جفت پایه ) را در توالی کد of موش TREM۲ تغییر دادند که سنتز پروتیین TREM۲ را هدایت می‌کند . در انسان‌ها ، همین جهش با افزایش ریسک برای شکل of همراه است . در مطالعات پیشین نشان داده شد که پروتیین TREM۲ نرمال به غشا سلولی منتقل می‌شود تا عملکرد زیستی خود را انجام دهد . جهش معرفی‌شده توسط سیستم CRISPR ، این فرآیند را به هم می‌زند ، به طوری که کمی پروتئین در سطح سلول‌های microglial نشان داده می‌شود . در موش‌ها ، این تغییر ژنتیکی منجر به اختلال شدید عملکرد microglial می‌شود که با انواع مختلفی از تست‌ها نشان داده می‌شود . به عنوان مثال ، فشار جهش‌یافته دیگر سلول‌های microglial خود را در واکنش به ضایعه عصبی در مغز فعال نمی‌کند . در نتیجه ، این سلول‌ها در مهاجرت به محل‌های آسیب سلولی ناتوان می‌مانند - - و سلول‌های مرده ، آوار insoluble و plaques نمی‌توانند از بین بروند . علاوه بر این ، جهش عواقب فاجعه‌بار برای متابولیسم انرژی دارد . مغز معمولی کاملا ً وابسته به گلوکز به عنوان یک منبع انرژی است ، اما از دست دادن تابع TREM۲ منجر به افت قابل‌توجهی در مصرف گلوکز در مغز جهش‌یافته می‌شود . علاوه بر این ، میزان تامین خون در کل به طور قابل‌توجهی کاهش‌یافته است . پدیده‌های مشابهی در بیمارانی مشاهده می‌شوند که جهش‌های loss در ژن TREM۲ را انجام می‌دهند . در کل ، این مشاهدات استدلال می‌کنند که فعال‌سازی microglial برای عملکرد طبیعی مغز ضروری است .

کریستین Haass مفاهیم گسترده این مطالعه را به شرح زیر خلاصه می‌کند : " یافته‌های ما اهمیت سلول‌های microglia را برای homeostasis در مغز نشان می‌دهد و آن‌ها نشان می‌دهند که این سلول‌ها حداقل در مراحل اولیه بیماری‌زایی بیماری‌ها هستند . ما معتقدیم که داده‌های ما ، منطقی برای یک رویکرد جدید به توسعه درمان‌های موثر ، براساس افزایش واکنش دفاعی سلول‌های microglia ارائه می‌دهد . اگر ما موفق شویم این عملکرد را به وسیله pharmacological و یا ابزار دیگر افزایش دهیم ، ممکن است امکان به تعویق افتادن ظهور dementias وجود داشته باشد ."

آزمایش بالینی درباره Alzheimer's بیماری در افراد مبتلا به سندرم داون تحقیق می‌کند.

مبدا :

بیمارستان عمومی ماساچوست

خلاصه :

مرحله ۲ : آزمایش بالینی در بزرگسالان جوان با سندروم داون از دارو که برای درمان بیماری Alzheimer's مورد بررسی قرار گرفته‌است ، از تحقیقات بیشتر در مورد پتانسیل آن پشتیبانی می‌کند .

مرحله ۲ : آزمایش بالینی در بزرگسالان جوان با سندروم داون از دارو که برای درمان بیماری Alzheimer's مورد بررسی قرار گرفته‌است ، از تحقیقات بیشتر در مورد پتانسیل آن پشتیبانی می‌کند . نتایج محاکمه چهار هفته‌ای of - اینوزیتول که به نام ELND۰۰۵ نیز شناخته می‌شود ، در ژورنال بیماری Alzheimer's منتشر شده‌است .

برایان Skotko ، مدیر مشترک بیمارستان عمومی ماساچوست ( MGH ) ، مدیر مشترک بیمارستان عمومی ماساچوست ( trial ) ، و یک بازرس اصلی سایت برای محاکمه ، می‌گوید : " از طریق این مطالعه ، اعضای جامعه سندروم داون به طور واضح نشان داده‌اند که مشتاق شرکت در آزمایش‌ها بالینی ، به ویژه مطالعاتی هستند که قول درمان بیماری Alzheimer's را می‌دهند ."

رایج‌ترین شکل از معلولیت ذهنی در ایالات‌متحده ، سندرم داون ناشی از یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ است . افراد مبتلا به سندرم داون درجات مختلفی از معلولیت ذهنی را نشان می‌دهند و در معرض خطر ابتلا به زوال عقل Alzheimer's در سن سنی قرار دارند . فعالیت افراطی ژن‌ها در کروموزوم ۲۱ - از جمله ژن برای پروتئین پری amyloid، منبع amyloid که در مغز افراد مبتلا به بیماری Alzheimer's یافت می‌شود - - تصور می‌شود نقش مهمی در چالش‌های شناختی افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند ایفا می‌کند .

منبع سایت علم روز